3500種單基因遺傳病基因檢測

　　主要是用目標區域富集與高通量測序技術，可以一次性快速、準確、全面地檢測3500多種單基因遺傳病相關的2500多個基因的編碼區及剪切位點，無需單項進行檢測，有助于避免嚴重遺傳病患兒的出生。

　　婚前或孕前進行基因篩查

　　通常是面對普通人群的預防，避免懷上患有罕見病的孩子，這就是我們一直推崇婚前檢查以及孕前檢查的原因。對于常染色體隱性遺傳病來說，也許本人和家庭沒有患病個體，但可能攜帶風險基因，如果配偶同樣攜帶這種基因，就有發病的風險。

　　產前篩查、產前診斷

　　夫妻之前生育過患有罕見病的兒童，或者家族成員中有患罕見病，就可以針對性地檢測致病基因，通過產前診斷或試管嬰兒技術植入前遺傳診斷來判斷患兒是否患病，以便做出適宜的生育選擇。

　　新生兒篩查

　　做新生兒篩查，在孩子發病之前做到早期診斷和早期治療，加強終生性的隨訪管理、藥物控制，比如某些罕見病在發病之前藥物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一樣健康成長。

　　罕見病基因檢測的重要意義

成人app　　檢測更精準、效率更高、成本更低

成人app　　并能較大程度檢出風險人群

　　? 相關基因進行深度覆蓋，對遺傳病進行精準的檢測，尋找致病原因，輔助臨床診斷，制定合理的治療方案。

　　? 為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導，有助于避免嚴重遺傳病患兒的出生。

　　? 對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期的預防干預方案，降低患病風險。

　　隨著基因檢測技術的飛速發展，檢測成本的降低，以及大眾對孕前攜帶者篩查意識的提高，越來越多的致病基因被發現，將進一步促進擴展性攜帶者篩查的應用，根本阻斷遺傳病致病基因的傳遞，真正實現預防單基因遺傳病在中國千萬家庭中的首次發生，讓罕見病更罕見!

成人app　　一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的病原來是由某個基因突變引起的，遺傳病不再神秘，基因檢測讓人們對于遺傳病的迷信與偏見也逐漸被解除。