成人app　　近年來大量研究已經證實，葉酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因。葉酸的臨床功能除了預防胎兒神經管缺陷外，還能降低孕婦妊娠高血壓、自發性流產和胎兒宮內發育遲緩、早產以及新生兒低出生體重等發病率。

成人app　　從另一方面,葉酸增補不應僅僅局限在女性,男性補充葉酸有著同等重要的意義。科學研究證明,男性機體葉酸水平偏低,主要會導致兩方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱,二是精液中攜帶的染色體數量異常(過多或過少，即精子中出現“非整倍體”)，引起唐氏綜合癥或流產。

成人app　　此外，還需要注意的是，在現實生活中，有超過50%的女性是在無意中受孕的。當知道受孕后，增補葉酸的關鍵期往往已滯后了2-3個月，不利于胎兒神經管缺陷的有效預防。

成人app　　為降低出生缺陷,衛生部自1997年起開始推薦孕婦統一補充葉酸,劑量為400微克/天,使新生兒神經管畸形的發病率顯著下降。但有一部分孕婦由于體內葉酸代謝存在障礙,需要補充更多的葉酸。然而,葉酸的補充也不是越多越好,過量的葉酸補充會導致一系列的毒副作用.

　　●葉酸的補充多少是由基因決定的,不同的人對葉酸的需求量和利用能力不同。通過檢測葉酸代謝過程中的主要基因,根據個人的基因型評定風險等級,選擇適合自己的補充方案。從而避免園遺傳因素導致的葉酸缺乏,同時減少因葉酸補充過量對身體造成的隱性傷害.

　　●MTHFR基因編碼葉酸代謝中的關鍵酶,維持正常的同型半胱氨酸水平,主要有兩個位點C677T、A1298C的基因多態性需要檢測.在C677T的基因多態性中,CT型的活性為CC型的65%,T型的活性僅為CC型的30%

成人app　　●MTRR基因的功能是參與同型半胱氨酸甲基化成甲硫氨酸,以維持正常的同型半胱氨酸水平,通常檢測位點為A66G的基因多態性.

　　●葉酸的補充需要孕前3個月開始,孕早期(0-12周】及孕中后期(13~40周)仍要持續補充葉酸。

　　葉酸代謝能力基因檢測：

成人app　　即指通過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實現個性化增補葉酸(因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量)，從而增強葉酸補充依從性，同時加強產前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。

　　目的

成人app　　檢測備孕夫妻、孕婦對葉酸利用能力，指導孕前、孕期的葉酸補充劑量。

　　孕婦葉酸補充不足會造成胎兒出生缺陷，過量也會導致副作用。

　　樣本來源

　　EDTA抗凝血、保存于血卡的血斑、口腔拭子

　　適應人群

　　備孕夫妻: 提高精子、卵子質量，未懷孕準備良好身體條件

　　孕婦：預防出生缺陷、自發性流產、妊娠高血壓等

　　有不良妊娠史的女性

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