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每6個廣東人就有1個攜帶地貧基因,你卻還不了解地貧基因!

  地中海貧血不是普通的貧血,而是一種遺傳疾病。患地中海貧血癥的原因有哪些,又該如何篩查!接下來由嚴選好基因來為您解答!

成人app  2020年5月8日是第27個“世界地貧日”。地中海貧血患者是一個特殊的群體,他們從一出生,就注定了此生的不平凡。他們的一生,有三分之二的時間,必須在吃藥、輸血和打排鐵針中度過。

成人app  據廣東省地貧防控項目基線調查數據顯示,廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約16.8%,每6個廣東人中就有1個地貧基因攜帶者,如不加干預,每年出生重型地貧超過1000人。重型地貧患者生存質量低且治療費用高昂,給家庭和社會帶來了沉重經濟負擔。

1什么是地中海貧血?

成人app  地中海貧血屬于血紅蛋白病的一種,主要是由于珠蛋白肽鏈合成數量異常導致的。地中海貧血又稱為海洋性貧血,是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或者幾種的合成,受到部分或者完全的抑制,引起遺傳性溶血性貧血。地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。

  地中海貧血與缺鐵性貧血及營養性貧血不同,它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血,目前藥物無法治愈。

2地中海貧血的臨床表現有哪些?

成人app  一.α-地中海貧血

成人app  1.靜止型:患者無癥狀和實驗室異常。

成人app  2.輕型:患者無癥狀或輕度貧血。

成人app  3.中間型:又稱血紅蛋白H病(HBH病),大多在嬰兒期已經逐漸出現貧血、貧乏無力,肝脾大,輕度黃疸,年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。

成人app  4.重型:又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征。胎兒常于30—40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹,腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。可導致嚴重產科并發癥。

  二.β-地中海貧血

  1.輕型:患者無癥狀或輕度貧血,多在常規血象檢查、產前檢查或在家系調查時被發現。

  2.中間型:多于幼童期出現癥狀,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疸可有可無,骨骼改變較輕。

  3.重型:又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬。1歲后顱骨改變明顯,表現為頭顱變大,額部隆起,顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發支氣管炎或肺炎。因過多的鐵沉著于心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病必須輸血維持生命,如不治療多于5歲前死亡。

3地中海貧血是如何遺傳的?

  正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自母親,另一組來自父親。假如父母中有一方的血紅蛋白攜帶這種基因,寶寶就有可能攜帶該地貧基因,若夫婦雙方都攜帶同種地貧基因,寶寶就有可能為中間型或重型地貧患兒。

4沒有貧血需要做地貧篩查嗎?

  地貧是一種常染色體隱性遺傳病,多數人只是地貧基因攜帶者,不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微,易被忽略。因此,如果要了解個人是否地貧患病或者地貧基因攜帶情況,必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除夫婦一方是地貧基因攜帶者,才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

5不是南方人還需要做地貧篩查嗎?

  地貧主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。我國長江以南的廣大區域是地貧高發地區,其中以廣西、廣東、海南為甚。但是近年來隨著社會經濟發展,人口流動頻繁,北方地區也出現地貧病例。

6如何進行地貧篩查?

成人app  每次懷孕都要做地貧篩查嗎?

成人app  多數地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀,僅表現一些異常改變的血液學表現,如血常規的MCV和MCH下降等。通過血常規檢查和血紅蛋白電泳分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現這些異常的血液學指標,進而發現地貧可疑患者或者攜帶。若地貧篩查結果異常則需進一步進行地貧基因檢測以確定地貧及地貧類型。

成人app  每個人一生只需做一次地貧篩查,但是需保留篩查結果直至無妊娠計劃。

7一方地貧基因攜帶時,另一方地貧篩查正常,為什么篩查正常還需要進行地貧基因檢測?

  通常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地貧基因攜帶者,尤其是靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現。一方地貧基因攜帶(靜止型除外),另一方地貧篩查正常時,仍建議進行地貧基因檢測,為了減少漏診的發生,避免中重型地貧患兒的出生。

8夫婦雙方都是地貧基因攜帶者,怎么辦?

  地貧主要分為α地貧和β地貧兩大類。地貧難治可防,其防控原則是阻止重型地貧患兒的出生。如果夫婦雙方攜帶是不同地貧基因,不會孕育中重型地貧患兒。如果夫婦雙方攜帶同類地貧基因,則有一定幾率孕育中重型地貧患兒,在孕期需盡早進行介入性產前診斷確定胎兒的地貧類型,必要時采取相應醫學干預措施。目前也可以通過胚胎植入前診斷(第三代試管嬰兒)技術,篩選正常的胚胎受孕,實現孕育健康寶寶的愿望。

成人app  看了以上關于地貧基因的問題,你還有疑惑嗎?如果想了解更多內容,咨詢嚴選好基因客服!

聲明:該文觀點僅代表作者本人.
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