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株洲市中心醫院開展藥物相關基因檢測,硬核助力精準醫療

  今年5月,年僅35歲的劉先生突然遭遇了人生的突變。2020年4月22日在一家牙科診所洗牙后突發流血不止,第二天于我院心內科門診檢查發現為主動脈瓣二瓣化畸形并重度狹窄,并于5月7日在我院心胸血管外科行Bentall術(帶主動脈瓣人工血管升主動脈替換術)。

  

  術后第二天開始服用抗凝藥華法林2.5mg每天,并依據PT(凝血酶原時間)和INR(國際標準化比值)調整華法林給藥劑量。然而,華法林連續抗凝治療6天,其劑量從一開始的2.5mg逐漸上調至5mg,INR卻只維持在1.09-1.56,直至5mg華法林維持治療數天后,INR才達標。要知道,5mg的單次華法林劑量很少見,這次雖然INR達不到2.0,但對于5mg的劑量是否有出血風險管床醫生心里還是存在隱隱擔憂,于是開始尋找該患者INR久未達標的原因。

成人app  在排除了藥物、食物等相互作用之后,臨床藥師建議進行華法林用藥相關基因檢測。檢測結果提示,該患者VKORC1基因型為AG,屬于雜合子突變,也就是說他比其他人需要更高的華法林劑量才能達到治療效果。

成人app  經warfaringdosing網站計算,該患者需要的華法林劑量為4.9mg每天,與臨床實際需求量(5mg)相符,醫生這才放心的給患者使用了大劑量華法林。根據檢查結果,截至目前,劉先生的INR值一直維持在目標范圍。

  為完善精準醫療體系,繼血藥濃度監測之后,我院藥學部將于今年六月正式開展另一指導個體化給藥的新項目——藥物相關基因檢測。至此,基于PK-PD-PGx的精準用藥體系初步建立,我院的精準藥物治療工作也將邁上新的臺階。

1、什么是藥物相關基因檢測?

成人app  藥物相關基因檢測是通過測定藥物代謝酶和藥物作用靶點基因型,利用藥物基因組學和遺傳藥理學原理,結合患者狀態,為患者制定“個體化”給藥方案,提高療效,避免或減少不良反應發生。

  2、為什么要進行藥物相關基因檢測?

  我們知道古有“沉醉不知歸路,誤入藕花深處”不勝酒力的李清照,也有“烹羊宰牛且為樂,會須一飲三百杯”千杯不醉的李白,為什么人的酒量有這么大的差別呢,其實就是人體基因決定的。

  藥物代謝酶和藥物作用靶點基因特性的變化可通過影響藥物的體內濃度和靶組織對藥物的敏感性,導致藥物反應性(包括藥物的療效和不良反應發生)的個體差異。因為基因是人體與生俱來的,所以這樣的檢測只要做一次就能終身受用。

成人app  以華法林為例,華法林是一種經典的抗凝藥,廣泛用于房顫、心臟瓣膜置換術后、深靜脈血栓栓塞和肺栓塞、心肌梗死后的抗凝治療,其地位相當重要,甚至是無可取代。但華法林治療窗窄,不同種族和個體間差異甚至可達數十倍,劑量不足易引起血栓,劑量過大又可能導致出血,嚴重危害患者身體健康,被稱為“鋼絲上舞蹈的抗凝藥”。

  華法林藥物基因檢測通過檢測CYP2C9*3和VKORC1基因型,結合患者基本情況,可為患者計算“量體裁衣”式個體化給藥劑量,使INR盡快達標,減少患者頻繁檢測的次數,同時提高華法林抗凝療效,并減少出血風險,提高INR達標百分比(TTR),對患者受益頗多。

  (為方便使用者計算,國際華法林藥物基因組學聯合會發布了免費的智能計算網站,只需要輸入身高、體重、基因型等相應的信息,即可自動得到劑量結果。)

  3、我院擬開展哪些藥物相關基因檢測?
  藥學部將開展華法林、氯吡格雷、他汀類、葉酸、甲氨喋呤、伏立康唑、卡馬西平、別嘌醇、質子泵抑制劑、他莫昔芬、硝酸甘油、地高辛、降壓藥(β受體阻滯劑、CCB、ACEI、ARB)、阿司匹林等藥物相關基因檢測。

成人app  4、檢驗及報告時間:檢測時間:周一至周五報告時間:周一至周五下午3:00后

成人app  5、檢驗地點:藥學部臨床藥學實驗室

聲明:該文觀點僅代表作者本人.
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