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必看!最新的NCCN乳腺癌基因檢測指南

成人app  2018年年初,奧拉帕利是第一個獲得FDA批準,用HER2陰性和BRCA陽性治療的乳腺癌患者。這是首個通過BRCA突變治療乳腺癌的藥物,它將給卵巢癌后的乳腺癌患者帶來益處。臨床實踐必須有所改變。今天,讓我們來看看最新的NCCN乳腺癌基因檢測指南。

一、HER2基因檢測

成人app  HER2是大家最為熟悉的乳腺癌基因檢測。毫無疑問,HER2作為乳腺癌重要的靶向藥物預測指標,仍是分子檢測的第一步。其檢測結果直接影響臨床治療方案,即HER2(擴增)陽性患者可使用靶向藥物曲妥珠單抗進行治療。

圖1.HER2狀態直接影響治療方案

  這里需要一提的是,2018版ASCO/CAP關于HER2檢測的指南中,對HER2擴增的判讀標準進行了更新。關于更新內容,在往期的公眾號中已有發布,此處不再贅述。目前中國的指南尚未更新,ASCO/CAP指南為我們帶來指導的同時,也促使我們思考,到底怎么樣的判讀標準才更適合國內的情況?

二、BRCA1/2基因檢測

  乳腺癌除了檢測HER2基因外,想必另一個值得關注的就是BRCA1/2基因的檢測了。由于安吉麗娜.朱莉事件,使BRCA1/2進入公眾視野。大家已經知道,BRCA1/2基因突變可以增加乳腺癌和卵巢癌的發生風險,但檢測BRCA1/2基因的意義并不僅限于此。隨著研究的不斷深入,BRCA1/2檢測對指導用藥也具有了關鍵作用。那么到底哪些人應該進行BRCA檢測呢?下面我們就從遺傳預測和靶向治療兩個方面來談一下。

  1、遺傳預測

  NCCN中對BRCA檢測的原則是這么描述的:滿足下列標準中的一個或多個,就需要進一步的個性化風險評估、基因咨詢及基因檢測和管理。

  (1)家族中攜帶已知致病的BRCA1/2突變

  (2)患乳腺癌且含有一個或多個下列情況:

  ① 確診年齡≤45歲

成人app  ② 確診年齡46-50歲且:

  ●在任何年齡存在額外的原發性灶

成人app  ●≥1位血緣近親患者乳腺癌(在任何年齡)

  ●≥1位血緣近親患有前列腺癌(Gleason score ≥7)

成人app  ●未知或有限的家族史a

成人app  ③ 確診年齡≤60歲的三陰性乳腺癌

  ④ 任意年齡確診且:

  ≥1個血緣近親有以下情況:

  ●乳腺癌確診年齡≤50y

  ●卵巢癌

  ●男性乳腺癌

  ●轉移性前列腺

  ●胰腺癌

成人app  ≥2個額外的乳腺癌原發灶(任何年齡或血緣近親中存在此種情況)

  (3)德系猶太人血統

  (4)男性乳腺癌

  (5)胰腺癌

  (6)轉移性前列腺癌

  (7)任何年齡的前列腺癌(Gleason score ≥7)且:

  ① ≥1位血緣近親確診為卵巢癌、胰腺癌或者轉移性前列腺癌,或者年齡≤50歲確診乳腺癌

  ② ≥2位血緣近親在任何年齡確診乳腺癌或前列腺癌

成人app  ③ 德系猶太人血統

  (8)在沒有胚系突變分析的情況下,在腫瘤樣本中檢出BRCA1/2突變

  (9)無論家族史如何,以確定一些患者是否能從靶向治療中獲益

  (10)不符合其他標準,但≥1位一級或二級親屬有以上情況,應討論解釋未受影響個體檢測結果的重大局限性。

  2、靶向治療

  上面已提到,對于靶向治療的檢測,是不需要考慮家族史的。對于適合單藥治療的HER2陰性復發或IV期(M1)乳腺癌患者,建議檢測BRCA1/2胚系檢測;BRCA1/2突變的患者,可以采用PARP抑制劑奧拉帕尼進行治療。

成人app圖2.HER2陰性患者強烈建議檢測BRCA1/2胚系突變

三、乳腺癌21基因檢測

成人app  NCCN指南中建議,淋巴結陰性、激素受體陽性、HER2陰性的患者可進行21基因檢測,并根據復發評分來確定治療方案。但由于中國沒有自己的大數據支持,亦或存在其它原因,目前國內鮮有開展此項目。期待不遠的將來,這項檢測能為我國乳腺癌患者帶來幫助。

圖3:NCCN指南建議檢測乳腺癌21基因

四、PIK3CA基因檢測

  在乳腺癌中,PI3K/Akt信號通路異常的常見,其中以PIK3CA突變最為常見,突變率高達30%。許多研究表明PIK3CA基因突變的患者對HER2靶向藥物治療具有耐藥性,但目前NCCN指南還沒有包括PIK3CA基因的檢測。PIK3CA基因在乳腺癌中的突變是否需要常規檢測還有待觀察。

  注:

  a. NCCN(National Comprehensive Cancer Network):美國國立綜合癌癥網絡。其每年發布的各種惡性腫瘤臨床實踐指南,得到了全球臨床醫師的認可和遵循,是臨床治療中主要的參考依據。

  b.本文引用指南內容來自于:乳腺癌NCCN指南(2018.V2)及遺傳家族高風險評估-乳腺癌和卵巢癌NCCN指南(2019.V2)

聲明:該文觀點僅代表作者本人.
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